Anotācija (ex-ante)

Paplašināt vielmaiņas slimību skrīningu jaundzimušajiem, lai rastu iespēju savlaicīgi diagnosticēt jaundzimušajam minētās retās slimības, tādējādi rodot iespēju nodrošināt šiem bērniem specifisku ārstēšanu. Vienlaikus tiek veikti labojumi galaktozēmijas skrīninga procesa aprakstā, paredzot, ka GALT enzīma aktivitāte tiek noteikta arī visiem jaundzimušajiem, kuriem skrīninga paraugs paņemts pirms 48 stundu vecuma, kā arī priekšlaikus dzimušiem 33+6 gestācijas nedēļā bērniem un jaundzimušajiem, kuri saņēmuši asins produktu transfūziju un parenterālu barošanu.

Vispārējā kārtība

Sabiedrības veselības pamatnostādnes 2021. - 2027. gadam (turpmāk – Pamatnostādnes) iezīmē retās slimības (turpmāk - RS) kā vienu no septiņām galvenajām prioritātēm nākamajiem septiņiem gadiem, gan, lai aizsargātu indivīda veselību, gan arī palīdzētu indivīdam ilgāk dzīvot ar labu veselību.RS ir tāda, kuru sastop retāk nekā vienam uz diviem tūkstošiem iedzīvotāju. Šobrīd Eiropas Savienībā (turpmāk – ES) atklāto RS skaits ir vairāk nekā seši tūkstoši, un dzīves laikā retā slimība attīstās 6 līdz 8 % iedzīvotāju. Lai gan katrai atsevišķai RS ir maza izplatība, ar tām kopumā slimo 27 līdz 36 miljoni ES iedzīvotāju. Vairākums no viņiem slimo ar tādām RS, kuras skar vienu no 100 000 cilvēku vai pat mazāk, līdz ar to šie cilvēki ir īpaši izolēti un neaizsargāti. RS būtiski izmaina pacientu dzīves kvalitāti, vairākumā gadījumu radot smagus un hroniskus veselības traucējumus. Saslimšanas pirmie simptomi var parādīties jebkurā cilvēka dzīves posmā no dzimšanas līdz sirmam vecumam. Apmēram 70% no RS ir ģenētiskas un aptuveni 80% simptomi izpaužas bērnu vecumā.  Palielinot no valsts budžeta apmaksājamo laboratorisko izmeklējumu skaitu RS pacientiem, pakāpeniski tiek paplašināts jaundzimušo skrīnings, līdz ar ko šobrīd, atbilstoši Noteikumos Nr. 611 noteiktajam, jaundzimušo skrīnings tiek veikts astoņām pārmantojamām slimībām (fenilketonūrija, iedzimta hipotireoze, iedzimta virsnieru garozas hiperplāzija, galaktozēmija, cistiskā fibroze, biotinidāzes deficīts, smags kombinēts imūndeficīts un spinālā muskuļu atrofija). Paplašināts jaundzimušo skrīnings sešām slimībām tika uzsākts 2019. gada 1. jūlijā un papildināts vēl ar divām - 2023. gada 1. aprīlī. Skrīninga rezultātā atklātie RS gadījumi norāda uz tā nozīmīgo lomu RS diagnostikā. Skrīninga ietvaros tiek diagnosticēta RS, bet apmācību procesā ārstiem nodrošinātās zināšanas ļauj savlaicīgi uzsākt RS pacientu aprūpi un ārstēšanu, kā arī sniegt atbalstu pacientu vecākiem. Nozares speciālisti papildus esošajam skrīningam ierosinājuši paplašināt jaundzimušo skrīningu vēl ar 15 slimībām, no kurām 14 ir ģenētiski pārmantotas, bet viena ir iedzimts vielmaiņas defekts (mātes B12 vitamīna trūkums).
Visas skrīningā iekļaujamās slimības ir nopietnas, un agrīni uzsākta ārstēšana ievērojami uzlabo pacienta prognozi.
Augstāk minētās slimības tiek plaši skrīnētas visā Eiropā, ieskaitot, tuvākajās kaimiņvalstīs, kā arī Amerikas Savienotajās valstīs, Austrālijā, izmantojot šķidruma hromatogrāfijas tandēma masspektrometrijas (LC-MS/MS) metodi. Visā pasaulē šī skrīninga metode tiek pielietota jau sen, jo ļauj no viena asins parauga noteikt līdz pat simts vielmaiņas produktiem, kas ir ārkārtīgi efektīvi un labvēlīgi mazulim. Latvija ir viena no retajām Eiropas valstīm, kurā neizmanto šķidruma hromatogrāfijas tandēma masspektrometrijas (LC-Ms/MS) metodi skrīningam, līdz ar to jaundzimušie Latvijā ir nevienlīdzīgākā situācijā, salīdzinot ar citu valstu jaundzimušajiem. Katra no individuālajām slimībām ir reta, bet pētījumi no valstīm, kurās tiek veikts paplašināts skrīnings, kas iekļauj augstākminētās slimības, pierāda, ka to kopējais biežums ir ļoti augsts, kas gadā Latvijā sastāda 3-4 jaundzimušos, kuram varētu tik diagnosticēta reta vielmaiņas slimība. Piemēram, Dunø M et al, 2012 gadā ir secinājuši, ka kopējais plānotajā skrīningā iekļaujamo slimību biežums Dānijas Karalistes ietvaros ir 1: 4421 jaundzimušajiem. Šobrīd nav pieejami populācijas dati, lai precīzi prognozētu šo slimību biežumu Latvijā (pacienti miruši bez precīzas vielmaiņas traucējumu diagnozes noteikšanas vai, mātes B12 deficīta gadījumā, statistisko datu uzskaitījums nav veikts), tomēr jādomā, ka mūsu dati varētu būt līdzīgi kā citur Eiropā. Saskaņā ar publicētajiem datiem Igaunijā mātes B12 vitamīna deficīts diagnosticēts 1 no 2958 mazuļiem, kas ļāvis izvairīties no neiroloģiskiem simptomiem pirms to parādīšanās brīža (Reinson et al, 2018). Tas var norādīt, ka Latvijā varētu tikt diagnosticēti 6-7 jaundzimušie tikai skaitot šo slimību.

Attiecībā uz galaktozēmijas skrīningu līdz 2023. gada 1. aprīlim bija apstiprināta manipulācija galaktozes līmeņa noteikšanai, savukārt, no 2023. gada 1. aprīļa valsts apmaksāto veselības aprūpes pakalpojumu manipulāciju saraksts tika papildināts ar manipulāciju GALT enzīma aktivitātes noteikšanai - galaktozēmijas skrīningu īpašos gadījumos, ņemot vērā to, ka Latvijā ir veiksmīga pieredze galaktozēmijas ārstēšanā. Tādējādi, šobrīd galaktozēmijas skrīninga ietvaros tiek pielietota metode enzīma GALT aktivitātes noteikšanai jaundzimušajiem ar dzimšanas svaru zem 2000 g vai jaundzimušajiem ar primāri izmainītiem galaktozes rādītājiem, lai presimptomātiski identificētu pacientus ar galaktozēmiju, novērstu mirstību un samazinātu ilgtermiņa veselības problēmas, uzsākot agrīnu ārstēšanu, izslēdzot no uztura galaktozi saturošus produktus. Šāds skrīnings tiek veikts, lai novērstu neārstētu gadījumu iespējamību, jo neārstētos gadījumos jaundzimušajam parādās simptomi, sākot ar svara zudumu, vemšanu, diareju, letarģiju un hipotoniju, savukārt, vēlāk pievienojas arī katarakta, hepatomegālija, dzelte, koagulācijas traucējumi un septicēmija, kas noved pie jaundzimušā nāves. Agrīna diagnostika un ārstēšana pirmās līdz pirmo divu dzīves nedēļu laikā ar laktozi un galaktozi nesaturošu uzturu samazina aknu mazspējas un nāves risku. 

Nē

Projekts ietekmēs jaundzimušos, kuriem jaundzimušo skrīninga ietvaros tiks veikta manipulācija un viņu vecākus, kurus, nepieciešamības gadījumā Bērnu klīniskās universitātes speciālisti informēs par turpmākās rīcības nepieciešamību. Paredzamā ietekme ir identiska jau šobrīd valsts nodrošinātā jaundzimušo skrīninga ietekmei.
Manipulācija netiek mainīta, un tiks nodrošināta tāpat kā līdz šim, veicot papildu analīzi asins paraugiem, kuri tiek ņemti jau šobrīd.

Ārstniecības iestādes, kuras nodrošina dzemdību palīdzības pakalpojumu sniegšanu, skrīninga ietvaros veiks parauga paņemšanu un nogādāšanu Bērnu klīniskās universitātes slimnīcā izmeklējumu veikšanai. Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas laboratorijai, aprūpes personālam un ārstiem būs papildu pienākumi jaunā skrīninga tehniskai un procesuālai nodrošināšanai.

Nē

Nē

Nē

-