Anotācija (ex-ante)

Projekta mērķis ir ieviest SMA un SKID skrīningu jaundzimušajiem, kā to paredz Plāns, lai rastu iespēju savlaicīgi diagnosticēt jaundzimušajam minētās retās slimības, tādējādi rodot iespēju nodrošināt šiem bērniem specifisku ārstēšanu, kā arī pilnveidot 2019. gadā ieviesto galaktozēmijas jaundzimušo skrīningu, nosakot enzīmu GALT jaundzimušajiem ar dzimšanas svaru zem 2000 gramiem vai jaundzimušajiem ar primāri paaugstinātiem kopējās galaktozes rādītājiem.  

01.04.2023.

Saskaņā ar likumu "Par valsts budžetu 2023. gadam un budžeta ietvaru 2023., 2024., 2025. gadam" apstiprinātajiem valsts budžeta dotācijas no vispārējiem ieņēmumiem līdzekļiem, kas piešķirti Veselības ministrijas veselības aprūpes nodrošināšanas programmai, noteikumu projekts stāsies spēkā 2023. gada 1. aprīlī.

1) Sabiedrības veselības pamatnostādnes 2021. - 2027. gadam (turpmāk – Pamatnostādnes) iezīmē retās slimības (turpmāk - RS) kā vienu no septiņām galvenajām prioritātēm nākamajiem septiņiem gadiem, gan, lai aizsargātu indivīda veselību, gan arī palīdzētu indivīdam ilgāk dzīvot ar labu veselību. Reta slimība ir tāda, kuru sastop retāk nekā vienam uz diviem tūkstošiem iedzīvotāju. Šobrīd Eiropas Savienībā (turpmāk – ES) atklāto RS skaits ir vairāk nekā seši tūkstoši, un dzīves laikā retā slimība attīstās 6 līdz 8 % iedzīvotāju. Lai gan katrai atsevišķai RS ir maza izplatība, ar tām kopumā slimo 27 līdz 36 miljoni ES iedzīvotāju. Vairākums no viņiem slimo ar tādām RS, kuras skar vienu no 100 000 cilvēku vai pat mazāk. Līdz ar to šie cilvēki ir īpaši izolēti un neaizsargāti. RS būtiski izmaina pacientu dzīves kvalitāti, vairākumā gadījumu radot smagus un hroniskus veselības traucējumus. Saslimšanas pirmie simptomi var parādīties jebkurā cilvēka dzīves posmā no dzimšanas līdz sirmam vecumam. Apmēram 70% no Retām slimībām ir ģenētiskas un aptuveni 80% simptomi parādās bērnu vecumā. Palielinot no valsts budžeta apmaksājamo laboratorisko izmeklējumu skaitu RS pacientiem, ir paplašināts jaundzimušo skrīnings, līdz ar ko šobrīd, atbilstoši Ministru kabineta 2006. gada 25. jūlija noteikumos Nr. 611 „Dzemdību palīdzības nodrošināšanas kārtība” (turpmāk – Noteikumi Nr. 611) noteiktajam, jaundzimušo skrīnings tiek veikts uz sešām pārmantojamām slimībām (fenilketonūrija, iedzimta hipotireoze, iedzimta virsnieru garozas hiperplāzija, galaktozēmija, cistiskā fibroze un biotinidāzes deficīts).  Paplašināts jaundzimušo skrīnings sešām slimībām tika uzsākts 2019. gada 1. jūlijā. Pēdējo četru gadu laikā reta slimība jaundzimušo skrīningā ir atklāta 58 bērniem, kas ļāvis ievērojami uzlabot prognozi un pat novērst pārragru nāvi.

	2019	2020	2021	2022
Fenilketonūrija	2	4	2	5
Iedzimta hipotireoze	8	5	6	5
Cistiskā fibroze	1	5	1	1
Biotinidāzes deficīts	0	1	1+2	0
Galaktozēmija	0	0	0	0
21. hidroksilāzes deficīts	1	1	3	2
Spinālā muskuļu atrofija (pilotprojekts)*	-	-	2 (1)	0

Skrīninga rezultātā atklātie RS gadījumi norāda uz tā nozīmīgo lomu RS diagnostikā. Skrīninga ietvaros tiek diagnosticēta RS, bet apmācību procesā ārstiem nodrošinātās zināšanas ļauj savlaicīgi uzsākt RS pacientu aprūpi un ārstēšanu, kā arī sniegt atbalstu pacientu vecākiem. Ģenētikas nozares speciālisti papildus esošajiem skrīningiem ierosinājuši paplašināt jaundzimušo ģenētiski iedzimto slimību skrīningu ar diviem jauniem izmeklējumiem agrīnai ārstējamu patoloģiju ārstēšanai – SMA un SKID. Ņemot vērā jaundzimušo skrīninga lomu un pozitīvo pieredzi, Plānā paredzēts paplašināt izmeklējumu grozu nākamajā plānošanas periodā, uzsākot SMA un SKID skrīningu jaundzimušajiem, kas dod iespēju sākt savlaicīgu ārstēšanu vēl pirms slimības simptomu parādīšanās. Rīgas Stradiņa universitātes Molekulārās ģenētikas zinātniskajā laboratorijā tiek īstenots pētniecības projekts, lai ieviestu SMA diagnostiku jaundzimušo skrīninga izmeklējumos. Ar vecāku piekrišanu, izmantojot to pašu asins paraugu, kas paņemts jaundzimušo skrīninga ietvaros, iespējams veikt ģenētiskās analīzes, lai noteiktu vai mazulim ir risks saslimt ar SMA. Uz 2023. gada 16. martu minētās RS diagnostika tika īstenota gandrīz 25 704  jaundzimušo, un SMA diagnoze tika apstiprināta trijos gadījumos. (M.Auzenbaha et al, daļēji publicēti dati). Pamatojoties uz Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas sniegtajam skaidrojumam, paredzētais skrīnings ir kombinēts skrīnings divām patoloģijām (SMA un SKID). Latvijā ik gadu apmēram diviem jaundzimušajiem tiek diagnosticēta SMA. Šobrīd ir izstrādāti un apstiprināti lietošanai efektīvi medikamenti, un, ja terapija ir uzsākta savlaicīgi - pirms simptomu parādīšanās, ir iespējama simptomu attīstības samazināšanās vai to novēršana pilnībā. Kā otra skrīningā iekļautā nosakāmā patoloģija ir SKID, un tā savlaicīga diagnostika un ārstēšana (cilmes šūnu transplantācija) glābj bērnu no letāla slimības iznākuma, kurš lielai daļai neārstētu pacientu notiek līdz 1 gada vecumam.
Šobrīd visā pasaulē arvien aktīvāk tiek ieviesta skrīninga programma SKID noteikšanai, kas ietver sevī veselu slimību grupu, kuru attīstību nosaka ģenētiska izmaiņa vienā no vairāk nekā divdesmit dažādiem gēniem. Minētā skrīninga ietvaros ir iespējams atklāt deviņpadsmit citas patoloģijas, kuras var saistīties ar imūndeficītu (biežākais no tiem 22q delēcija, kombinēts imūndeficīts, ataksija- teleangiektāzija, arī Dauna un Edvardsa sindroms), kā arī tranzitoru imūndeficītu, kam nepieciešama rūpīgu novērošanu. Ieviešot skrīningu uz SKID, minētajiem bērniem varētu tikt nodrošināta savlaicīga slimības ārstēšana, kas mazinātu negatīvu ilgtermiņa seku iespējamību vai novērstu šīs sekas. Ņemot vērā, ka Latvijā šāds skrīnings nav veikts, ir grūti prognozēt sagaidāmo imūndeficītu biežumu. Bērnu speciālisti, pamatojoties uz zinātniskajā literatūrā pieejamajiem datiem, norāda, ka Latvijā prognozējami būtu apmēram divi jaunpiedzimuši bērni gadā ar T šūnu patoloģiju.

2) 2019. gada jūlijā paplašinātā jaundzimušo skrīninga ietvaros tika veikta galaktozes noteikšana. Bērnu speciālisti praksē konstatēja, ka minētais skrīnings ir pilnveidojams, lai novērstu skrīninga iespējamos viltus rezultātus, kā arī varētu savlaicīgi nodrošināt atbilstošu ārstēšanu tiem jaundzimušajiem, kuriem patoloģija ir atklāta.

Nē

      Projekts ietekmēs jaundzimušos, kuriem jaundzimušo skrīninga ietvaros tiks veikta manipulācija un viņu vecākus, kurus Bērnu klīniskās universitātes speciālisti informēs par turpmākās rīcības nepieciešamību.
     Manipulācija netiek mainīta, un tiks nodrošināta tāpat kā līdz šim, veicot papildu analīzi asins paraugiem, kuri tiek ņemti jau šobrīd.

Ārstniecības iestādes, kuras nodrošina dzemdību palīdzības pakalpojumu sniegšanu, skrīninga ietvaros veiks parauga paņemšanu un nogādāšanu Bērnu kliniskā universitātes slimnīcā izmeklējumu veikšanai.

Nē

Nē

Nē

-