Atzinums

7. lpp iesakām pievienot arī reto ļaundabīgo audzēju definīciju, kas pielietota plānā, jo tā daudzās valstīs atšķiras no citu reto slimību definīcijas

-

Attiecībā uz Eiropas partnerību ERDERA - iesakām papildināt ar informāciju par pētniecības projektiem šajā partnerībā, kuros piedalās Latvijas zinātniskās institūcijas

-

Plānā ļoti maz informācijas par ārstniecības personu izglītības un tālākizglītības programmām reto slimību jomā. Piemēram, ERDERA priekštece Eiropas Kopīgā programma retajās slimībās EJP RD izstrādāja lielus kursus dažādām mērķa auditorijām. https://developpement.ejprarediseases.com/general-information-training/
Varbūt ir iespējams sniegt šādu informāciju. Arī nav saprotams, kāpēc pediatrs, kuram ir jāmācās vismaz 10 gadi līdz sertifikācijai, nevar tikt iesaistīts reto slimību diagnostikā

-

Plānā ir identificēta problēma, ka nav iespējams precīzi noteikt jaundzimušo skrīninga aptveri, jo skrīninga dati nav sasaistīti ar konkrētu jaundzimušo un vienam jaundzimušajam skrīnings var tikt veikts atkārtoti. Vienlaikus plānā nav paredzēti konkrēti pasākumi vai tehniskie risinājumi šīs problēmas novēršanai.
Lūdzam precizēt, kā tiks nodrošināta skrīninga datu sasaistīšana ar konkrētu jaundzimušo, lai novērstu atkārtotu skrīninga izmeklējumu veikšanu. 
 

-

Lūdzam precizēt formulējumu "ja sieviete ir gēna nēsātāja", aizstājot to ar "ja sieviete ir SMN1 gēna mutācijas nēsātāja" vai "ja sieviete ir SMN1 gēna patogēnā varianta nēsātāja". Pašreizējais formulējums nav pietiekami precīzs, jo SMN1 gēns ir sastopams visiem cilvēkiem, savukārt spinālā muskuļu atrofija ir saistīta ar patogēniem variantiem (mutācijām) šajā gēnā.
 

-