Projekta ID/ Uzdevuma numurs
Tiesību akta/ diskusiju dokumenta nosaukums
Grozījums Ministru kabineta 2006. gada 25. jūlija noteikumos Nr. 611 "Dzemdību palīdzības nodrošināšanas kārtība"
Līdzdalības veids
Diskusija/apspriede
Dokumenti
Sākotnēji identificētās problēmas apraksts
1. Lielākā reto iedzimto slimību daļa ir patoloģijas, kas noved pie pastāvīgiem neiroloģiskiem traucējumiem vai agrīnas nāves. Parasti tās diagnosticē veicot ģenētiskus izmeklējumus jau pēc simptomu sākšanās, kad organismā ir jau notikušas neatgriezeniskas izmaiņas, un adekvāta ārstēšana vairs nespēj dot vēlamo rezultātu. Ģimeņu ciltskoku analīze arī ir parādījusi, ka vairākās ģimenēs bērni ir miruši agrīnā zīdaiņu vecumā ar dažādām citām diagnozēm, bet potenciāli ārstējama vielmaiņas slimība nav bijusi diagnosticēta. Ja vielmaiņas slimības diagnoze šajās ģimenēs būtu bijusi noteikta agrāk, papildus labākai ārstēšanas efektivitātei, vecākiem, zinot slimības atkārtošanās riskus, būtu iespējamas arī dažādas reproduktīvās izvēles. Pacientiem ar aizdomām par šīm vielmaiņas slimībām vai vēlīni diagnosticētām slimībām bieži tiek veikti vairāki izmeklējumu un ir ilgstošs hospitalizācijas laiks, tai skaitā, diagnozes precizēšanai. Diagnozes noteikšana mēdz aizņemt pat vairākus gadus un vēlāk ir nepieciešamas atkārtotas hospitalizācijas komplikāciju novēršanai.
2. 2019. gadā bērnu speciālisti attiecībā uz jau esošo galaktozēmijas skrīningu paplašinātā jaundzimušo skrīninga ietvaros, ir konstatējuši, ka izmeklējums būtu pilnveidojams, nodrošinot enzīma GALT aktivitātes noteikšanu jaundzimušajiem ar dzimšanas svaru zem 2000 g vai jaundzimušajiem ar primāri izmainītiem galaktozes rādītājiem, lai samazinātu viltus pozitīvo gadījumu skaitu, kas ir īpaši būtiski, jo galaktozēmijas galvenā ārstēšanas metode jaundzimušajiem ir pārtraukt zīdīšanu. Viltus pozitīva rezultāta gadījumā tiek radīts būtisks stress jaundzimušo vecākiem, īpaši bērna mātei. Vienlaikus pastāv risks, ka šādā gadījumā zīdīšanu pēc tam neizdodas atjaunot.
2. 2019. gadā bērnu speciālisti attiecībā uz jau esošo galaktozēmijas skrīningu paplašinātā jaundzimušo skrīninga ietvaros, ir konstatējuši, ka izmeklējums būtu pilnveidojams, nodrošinot enzīma GALT aktivitātes noteikšanu jaundzimušajiem ar dzimšanas svaru zem 2000 g vai jaundzimušajiem ar primāri izmainītiem galaktozes rādītājiem, lai samazinātu viltus pozitīvo gadījumu skaitu, kas ir īpaši būtiski, jo galaktozēmijas galvenā ārstēšanas metode jaundzimušajiem ir pārtraukt zīdīšanu. Viltus pozitīva rezultāta gadījumā tiek radīts būtisks stress jaundzimušo vecākiem, īpaši bērna mātei. Vienlaikus pastāv risks, ka šādā gadījumā zīdīšanu pēc tam neizdodas atjaunot.
Mērķa apraksts
1. Paplašināt vielmaiņas slimību skrīningu jaundzimušajiem, lai rastu iespēju savlaicīgi diagnosticēt jaundzimušajam minētās retās slimības, tādējādi rodot iespēju nodrošināt šiem bērniem specifisku ārstēšanu.
2. Projekts paredz veikt labojumus galaktozēmijas skrīninga procesa aprakstā, paredzot, ka GALT enzīma aktivitāte tiek noteikta arī visiem jaundzimušajiem, kuriem skrīninga paraugs paņemts pirms 48 stundu vecuma, kā arī priekšlaikus dzimušiem 33+6 gestācijas nedēļā bērniem un jaundzimušajiem, kuri saņēmuši asins produktu transfūziju un parenterālu barošanu.
2. Projekts paredz veikt labojumus galaktozēmijas skrīninga procesa aprakstā, paredzot, ka GALT enzīma aktivitāte tiek noteikta arī visiem jaundzimušajiem, kuriem skrīninga paraugs paņemts pirms 48 stundu vecuma, kā arī priekšlaikus dzimušiem 33+6 gestācijas nedēļā bērniem un jaundzimušajiem, kuri saņēmuši asins produktu transfūziju un parenterālu barošanu.
Politikas jomas
Veselības aprūpe
Teritorija
Latvijas Republika
Sanāksmes vieta
Veselības ministrija organizēs sanāksmi attālināt MS Teams platformā
Norises laiks
09.09.2024. 11:00 - 12:00
Informācija
Sabiedriskā apspriede paredzēta attālināti. Priekšlikumu iesniegšanai par noteikumu projektu, kā arī, lai pieteiktos dalībai sabiedriskajā apspriedē, aicinām izmantot TAP portālu.
Pieteikšanās termiņš
05.09.2024.
Fiziskās personas
- Jaundzimušie un viņu vecāki, ārstniecības personas, kuras veiks parauga paņemšanu skrīninga ietvaros.
Skaidrojums un ietekme
Projekts ietekmēs jaundzimušos, kuriem jaundzimušo skrīninga ietvaros tiks veikta manipulācija un viņu vecākus, kurus, nepieciešamības gadījumā Bērnu klīniskās universitātes speciālisti informēs par turpmākās rīcības nepieciešamību. Paredzamā ietekme ir identiska jau šobrīd valsts nodrošinātā jaundzimušo skrīninga ietekmei.
Manipulācija netiek mainīta, un tiks nodrošināta tāpat kā līdz šim, veicot papildu analīzi asins paraugiem, kuri tiek ņemti jau šobrīd.
Manipulācija netiek mainīta, un tiks nodrošināta tāpat kā līdz šim, veicot papildu analīzi asins paraugiem, kuri tiek ņemti jau šobrīd.
Juridiskās personas
- Ārstniecības iestādes, kuras nodrošina dzemdību palīdzības pakalpojumus un Bērnu klīniskai universitātes slimnīcai.
Skaidrojums un ietekme
Ārstniecības iestādes, kuras nodrošina dzemdību palīdzības pakalpojumu sniegšanu, skrīninga ietvaros veiks parauga paņemšanu un nogādāšanu Bērnu klīniskās universitātes slimnīcā izmeklējumu veikšanai. Bērnu klīniskās universitātes slimnīcas laboratorijai, aprūpes personālam un ārstiem būs papildu pienākumi jaunā skrīninga tehniskai un procesuālai nodrošināšanai.
Sagatavoja
Viktorija Korņenkova (VM)
Atbildīgā persona
Agnese Vaļuliene (VM)
Izsludināšanas datums
14.08.2024. 17:36